智特医疗美国试管婴儿冻卵：“无癌宝宝”真的可以摆脱基因的诅咒么？

2020-06-24 08:51:30，visits： 630

《纽约时报》曾报道，美国亿万富豪爱泼斯坦的“优生学”计划，他把自己经营管理的一个牧场改造为“受孕基地”，寻找聪明、有魅力、有学识的女性作为产子的“候选人”。让20名女性同时受孕生子，传播自己的高品质DNA。

这则听着像天方夜谭的故事，可以看出人类在追求优生优育方面有着强烈的愿望。

世界上所有的父母都希望自己的孩子健康、聪明、漂亮，尤其是对于有家族史的癌症患者而言，生育“无癌宝宝”更是迫切的心愿。

告别家族遗传病的“无癌宝宝”

2009年，在英国有这样一个家庭，家族里3代中所有女性都患乳腺癌。海伦在12岁的时候，见证了母亲因患上了乳腺癌和卵巢癌而离世。患癌症的主要原因是一种基因发生变异，这种基因被称为BRCA1和BRCA2基因，这两种基因原本的作用是抑制肿瘤，防止细胞组织不受控制地疯长。而当BRCA1或BRCA2基因变异的时候，携带这种基因的女性，患乳腺癌和卵巢癌的风险将提高3~7倍，而她们的后代也有很大风险遗传到这种变异基因。

于是海伦和丈夫决定寻求技术的帮助，避免自己的后代继续这种不幸。她们采用了试管婴儿的方式，将卵子和精子培育成胚胎后，再进行“植入前基因诊断”，简称为PGD的检验方式进行胚胎的筛选。当时，伦敦大学学院附属医院共检测了11个胚胎，发现有6个胚胎含有这种变异基因，5个胚胎为健康胚胎。医生最终选择健康的胚胎移植到海伦的子宫里。

“胚胎筛选给了我重新选择的机会”，海伦说：“我们未来的女儿得以远离这个阴影。”

2015年，我国首例“无癌宝宝”在长沙诞生，也是采用了辅助生殖技术与植入前遗传学诊断技术(PGD)相结合，排除了致病突变的RB1基因，并成功生育。

“无癌宝宝”的诞生，是人类利用科技预防癌症疾病的一个重要里程碑。

优生优育是目标

其实“植入前基因诊断”PGD技术在国外已经应用二十多年了，这种技术也就是我们所说的第三代试管婴儿技术，纵观全球第三代试管婴儿技术尤其在美国发展更为迅速。这项技术就是在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，利用胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），诊断胚胎是否有异常，筛选健康的胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

对于那些身患遗传性疾病或者携带突变致病基因的家庭来说，PGD/PGS技术让她们的宝宝不再携带致病的基因，远离家族性疾病带来的灾难，实现了优生。

PGD/PGS技术怎么回事？

也许你会搞不清楚什么是PGD/PGS技术，我们一起来了解下。

l  PGD是胚胎种植前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis)，主要作用是检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。

l  PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入到女性的子宫之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目、结构异常的检测，可以检测出胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。

举个通俗的例子，我们可以把胚胎比喻做产品，那么PGS和PGD是两道工序，PGS就是筛查员，检测哪些胚胎有异常；而PGD是最终的质量检验员，得出结论，哪些胚胎是优质的，哪些胚胎是残次品。

利用PGD/PGS检查囊胚，可以有效筛查出125种基因遗传的疾病，包括染色体数目异常、基因易位、囊性纤维化、Tay-Sachs疾病、马凡综合症、血友病或杜氏肌营养不良症等，保证移植的胚胎健康。

年龄也是导致基因变异的罪魁祸首之一

除了上述提到的家族基因变异，其实非遗传问题，也会出现基因异常的情况出现。这是为什么呢？

其中最大的一个原因是生育的年龄。从医学角度看，女性生育力22岁左右最高，以后就开始逐年下滑，生育力就开始呈下滑趋势；35岁后卵巢功能急剧下降；40岁以上的女性由于卵子质量下降形成胚胎染色体变异率大于60%，而胚胎染色体的情况直接影响着是否会出现流产，甚至胎儿健康情况；40-42岁女性生育力再度减半；42岁以上女性生育力又一次减半，45岁以上女性胚胎的染色体变异可能性大于90%。

因此，优生优育、最佳生育年龄从来都不是信口而言，而是有诸多科学依据的。

很多中国家庭，尤其是高龄女性会选择去美国做试管婴儿，也是因为在美国试管婴儿采用PGD/PGS基因筛查技术解决了大龄女性因胚胎基因异问题导致流产率高的问题，并且可以提高妊娠质量，可有效地避免因盲目地移植了携带异常基因的胚胎，而不得不在孕期终止妊娠。

我国的试管婴儿技术还有很大提升空间

尽管，在我国很多城市已相继开展了PGD的临床实践，但是还未广泛应用，目前只是针对有医疗指征的人群，比如高龄、反复移植失败、反复流产，或夫妻有染色体问题等等，而且能做第三代试管婴儿的医院数量也屈指可数。

国内生殖医院由于受技术、设备、人员的限制，普遍将受精卵培育到第三天的早期胚胎就进行移植，这时胚胎由6-8个细胞组成，盲目提取切片会造成胚胎主体受损或胚胎损亡；而且这时对胚胎内部的染色体和遗传物质是否有缺陷无法判断，再加上三天的胚胎着床率极低，所以国内必须同时移植多个胚胎，其目的就是为了增加着床率的概率，如果都移植成功再进行减胎，这对于女性身体会带来一定的伤害。

而美国试管婴儿拥有世界顶级的胚胎实验室，有能力将胚胎继续培养到第五天形成囊胚，这时候胚胎植入率较高，无论在稳定性还是着床成功率上都远远高于国内。从这个角度来看，美国试管婴儿技术优势及服务优势比较明显。

科技的发展，让很多不可能得以实现。 “无癌宝宝”的诞生更是给了很多家庭光明和希望，在生殖领域，我们也希望看到越来越多的黑科技可以造福人类，帮助家庭提升幸福感！

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