智特医疗：美国试管婴儿可以预防生出唐氏综合症宝宝么？

2019-11-21 08:03:29，visits： 852

俄罗斯女星伊芙莉娜(埃维莉娜Bledans)，在俄“生活的程序”栏目中谈论女性的努力时，因其已经生育了一个唐氏综合症的儿子，现今49岁又有身孕，受到一女观众的尖锐斥责:“你到底在想什么？难道要再生一个智障儿子吗？没人需要这样的孩子，你和社会都不需要。”伊芙莉娜被瞬间激怒，冲下观众席怒扇其道：“你可以随意评论我，但我的孩子不允许任何人侮辱！”
这一事件迅速发酵，被俄媒体登上头条，无数的网友各抒己见，一派大力支持，认为作为母亲，维护自己的孩子是正确的；另一派持反对意见，觉得作为一个公众人物应该注意形象，在节目当中打人确实不妥。

 
这件事同样引申出一个很沉重的话题，唐氏综合症！
唐氏综合症：即21-三体综合症，又称先天愚型或Down综合症，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。21-三体综合征是一种最常见的染色体异常，1846年Seguin’s首先作临床描述，命名“麸皮样白痴”，1866年再次描述，改称“蒙古样白痴”，后又更名为Down’s综合征，也就是我们通常说的“唐氏综合症”，是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体疾病。唐氏综合症患儿具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，国际上把3月21日定为“世界唐氏综合征日”。
 
唐氏综合症患儿的主要特征
智能低下伴有学习障碍，以及残疾等高度畸形，身材矮小体格发育迟缓；患有这种病症的孩童通常具有相似的面部特征，头围小于正常，头发细软而较少，面部圆而扁平，患儿眼距宽、鼻梁低平，眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮，外耳小、硬腭窄小，舌常伸出口外、口水多，出牙延迟且常错，手指粗短小、指向内弯曲。  
唐氏筛查
筛查通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。标准型唐氏综合症的再发风险率为1%，若是易位型患儿的夫妻，最好都去做核型分析，若是女方为D/G易位，那么她怀的胎儿有10%的风险率；若男方为D/G易位，那么风险率则为4%。一般G/G易位病例为散发，父母亲核型大多正常，但若是21/21易位携带者，那么他的下一代患本病基本上是必然的。
据统计该病几率是七百分之一。中国每年大约有两万六千多的唐氏儿出生。唐氏病因虽然归咎于染色体异常，但不可否认，现代城市污染严重，药物作用、放射性辐射、病毒感染等因素也都有可能是影响因素。  
唐氏综合症有办法治疗么？怎么预防？
更重要的是，目前的传统的医疗技术并不完善，唐氏综合症并没有非常好的手段根治，只能从预防唐氏患儿的出生来杜绝这种遗传疾病！ 若想孕前就想避免，一是孕前检查，主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查；二是适龄生育，孕妇年龄愈大风险愈高，高龄不育女性卵子的染色体异常率高于一般人；三是美国第三代试管婴儿技术。
 
国家辅助生殖领域、留美医学博士、智特医疗创始人张欣博士曾介绍：美国第三代试管婴儿即PGD，植入前胚胎遗传学诊断技术。主要针对夫妻双方任何一人患有遗传性疾病，为防止遗传性疾病传递给子代而采取的助孕措施。目前美国的生殖中心几乎全部要进行冻胚培养、冻胚的染色体和重大遗传病筛查（PGS)，经过筛查的胚胎移植成功率一般在70%以上。建议患者在整个流程中，提取一批高质量和数量多的卵子，才能增加获取健康胚胎的几率。
通过PGS技术，可以从根本上提高了妊娠成功率，降低自然流产率，提高妊娠质量，可有效地避免因盲目地移植了携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠。胚胎染色体数目错误可能会导致胚胎流产，或导致唐氏综合征之类的严重婴儿病症。 张欣博士介绍说，美国试管婴儿手术取卵之前，所有的男士、女士都必要做一个叫做 Consul的基因检查。这项基因检查可以排除上百种的基因疾病。基因疾病和染色体疾病
是两个问题，所以首先排除夫妇（客户）的基因疾病，然后再对胚胎的染色体疾病进行 NGS 筛查。
 
真的希望医疗技术的进步，让唐氏宝宝越来越少，女性在最佳年龄生育，优生优育才是正道！
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