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罕见病的发生主要由于基因突变,目前已知约7000种由特定基因改变引起的疾病。世界卫生组织(WHO)的数据显示,每100个婴儿中就有1个患有这种疾病。我们的每个细胞都含有遗传信息DNA,每个基因有两个拷贝,一个来自母亲,一个来自父亲。当基因发生突变而不能正常运作时,就会导致遗传疾病。尽管父母没有表现出遗传病的症状,但如果他们都携带相同基因的突变,孩子有25%的概率会患病。
遗传病无法治愈,但可以预防。如果检测到父母双方的同一基因突变,有两种选择可以孕育一个健康的婴儿:
1. 带有植入前基因诊断的体外受精(IVF):通过检测胚胎是否遗传了突变,将没有疾病的胚胎植入母亲的子宫。
2. 配子捐赠:使用与伴侣之一的遗传相容的供体精子或卵子进行辅助生殖治疗。
植入前遗传学诊断(PGD)是一种与试管婴儿(IVF)结合使用的实验室程序,用于降低遗传疾病的风险。PGD适用于任何已知确切突变的遗传性疾病,美国、泰国、台湾的试管婴儿技术都可以进行这项诊断。
在泰国的试管婴儿过程中,医生会取出多个成熟的卵子,通过卵胞质内注射单精子受精。胚胎在培养基中生长至6至8个细胞阶段(即胚胎发育的第三天),此时对胚胎进行活检,去除一到两个细胞。这一过程不会损害胚胎内剩余的细胞。然后对分离的细胞进行PGD评估,如果胚胎健康,则在胚胎发育的第五天转移回女性的子宫。智特医疗合作诊所的胚胎学实验室工作人员在胚胎显微操作和活检方面拥有丰富的经验,帮助家庭实现优生优育的愿望。
对于每个家庭来说,罕见病孩子的出生都是一场“劫难”。通过从“源头”把握生育质量,可以有效减少罕见病的发生。张欣博士作为智特医疗的创始人,拥有丰富的专业知识和经验,为中国患者寻找到了国际一流的生殖医学资源,致力于为每一位患者提供优质的医疗服务。通过战略合作,了解每一个医生的特点,并形成独特的评估体系,在此基础上筛出一批优秀的医生为客户提供服务。目前,智特医疗为有需要的人群提供美国冻卵、美国试管婴儿和第三方辅助生殖等服务,业务已扩展到美国以外的日本试管婴儿及冻卵、泰国试管婴儿及冻卵以及墨西哥、台湾、香港等地区,与全球顶尖试管婴儿医生紧密合作。
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