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第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation Genetic Testing, PGT), 是指在胚胎移植前,对体外受精的胚胎进行遗传物质分析,排除携带已知致病基因的胚胎,将从基因层面优选后的胚胎移植入宫腔,不仅能够提高体外受精-胚胎移植技术的成功率,而且避免了流产,治疗性引产带给女性身体及精神上的创伤,同时也是一种优生方式。
PGT技术主要可分为以下三大类:
PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy)胚胎植入前非整倍体遗传学筛查。
PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic) 胚胎植入前单基因遗传学检测;
PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) 胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测。
每一类都有其针对性的适应症。抛开繁复的专业术语,简单来讲,该技术主要是在胚胎移植的基础上,针对胚胎染色体异常进行诊断和筛查。
PGT-A可用于:女方高龄(年龄≥38岁);反复IVF种植失败(移植3次及以上,或移植高评分卵裂期胚胎数4-6个,或高评分囊胚数3个及以上均失败);反复妊娠丢失(不明原因自然流产2次及以上);严重畸精子症的患者。
PGT-A旨在提高活产率、降低不良妊娠率,预防染色体综合征,出生缺陷的发生。
PGT-M主要是针对致病基因明确的单基因病,如地中海贫血、血友病、杜氏肌营养不良、多囊肾等。此类遗传病多数为隐性遗传病,即两条同源染色体上均存在相同致病基因、或男性X染色体存在致病基因(X连锁)时才会发病的遗传病,仅一条染色体携带致病基因(X连锁除外)时不发病或症状不明显,称为致病基因携带者。
PGT-SR通常来讲,其适用于经核型分析诊断为异常的夫妻任何一方或双方。例如,染色体的相互易位及罗氏易位,又称为平衡易位,并没有遗传物质的丢失,智力、表型与正常人并无区别,然而孕育子代时,产生的配子由于不平衡,可能引起生育力下降、流产、胚胎发育异常等问题。通常采用原位杂交或高通量测序技术进行PGT-SR的检测。
这些精细划分和选择是由医生和遗传学家来探讨研究的,他们会根据患者的定况来定夺,挑选质量合格的胚胎进行移植,确保孕育健康的宝宝。我们只要选择合适的辅助生殖机构,选择适合自己的医生全力配合就好了。当然值得一提的是目前美国、墨西哥、柬埔寨这些地区的第三代试管婴儿无论是医生经验、技术还是实验室条件都更先进,更成熟,更值得信赖。
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